INAD
Entendamos el INAD
INAD significa Distrofia Neuroaxonal Infantil también conocida como PLAN (neurodegeneración asociada a la fosfolipasa). INAD es un trastorno que causa la acumulación de hierro cerebral neurodegenerativo.
Síntomas
La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad extremadamente rara que afecta principalmente al sistema nervioso. Las personas con distrofia neuroaxonal infantil generalmente no presentan ningún síntoma al nacer, pero entre los 6 y los 18 meses de edad comienzan a experimentar retrasos en la adquisición de nuevas habilidades motoras e intelectuales, como gatear o comenzar a hablar. Eventualmente pierden las habilidades adquiridas previamente.
El estrabismo (ojos cruzados) y el nistagmo (movimientos oculares involuntarios) son a menudo una de las primeras indicaciones de INAD, seguida de la atrofia óptica (deterioro del nervio que conecta el ojo con el cerebro).
Debido a un deterioro de la función de los nervios craneales (disfunción bulbar), los niños afectados por INAD a menudo tienen problemas del habla, disartria (mala articulación o arrastrada), disfonía (uso defectuoso de la voz), disfasia (dificultad para usar o entender palabras). Esto conduce a problemas nutricionales como disfagia (dificultad para tragar), dificultad para masticar, asfixia con líquidos y regurgitación nasal. Debido a estos desafíos de comer y beber, los niños a menudo se ponen en sondas de alimentación.
Algunos niños experimentan convulsiones en las primeras etapas, algunos pueden experimentar convulsiones a medida que la enfermedad progresa.
Causas y patrón de herencia
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se alteran dos copias del gen PLA2G6 en cada célula. El gen PLA2G6 proporciona instrucciones para producir una enzima llamada fosfolipasa A2.
Muy a menudo, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo portan cada uno una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno. Los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas totales que están organizados en 23 pares ( 23 cromosomas de nuestra madre y el 23 cromosomas de nuestro padre)
En un embarazo normal, hay un 25% de probabilidades de que los padres portadores transmitan su gen PLA2G6 recesivo y tengan un hijo con INAD, un 50% de probabilidades de que el niño sea portador como sus padres y un 25% de probabilidades de que el niño no tenga INAD o sea portador.
Un diagnóstico de INAD ahora se puede confirmar a través de pruebas genéticas del gen PLA2G6 para encontrar dos mutaciones genéticas o a través de la secuenciación del exoma completo donde se analizan los 20,000 genes.
Progresión y tratamiento
La progresión de INAD suele ser rápida después del inicio inicial de los síntomas. Muchos niños afectados nunca aprenden a caminar o pierden esta capacidad poco después de aprenderla. Durante las últimas etapas de la enfermedad, la espasticidad severa (músculos tensos o rígidos), el deterioro cognitivo progresivo y los problemas con la visión tienen un gran impacto en la vida diaria.
Lamentablemente, muchos niños con INAD no viven más allá de los 10 años, pero algunos sobreviven hasta la adolescencia o edades posteriores. La atención de apoyo y el manejo de los síntomas pueden conducir a una vida útil más larga al reducir el riesgo de infecciones y otras complicaciones.